GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA)パネル

概要

日本各地から収集した7,609人分の全ゲノム配列情報(Whole Genome Sequence: WGS) を解析して得られた日本人一般集団のバリアント頻度データセットです。全ゲノム配列情報も制限公開データとして利用可能です。国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)が推進するGEnome Medical alliance Japan(GEM Japan, ジェムジャパン)プロジェクトの一環として実施された、東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo) 岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)理化学研究所および東京大学医科学研究所による共同研究の成果です。詳しくはプレスリリースをご覧ください。

  • バージョン/最終更新日:2020/07/27
  • サンプル数:7,609
  • バリアント座位数:90,280,248
SNV INDEL
総数 新規数 総数 新規数
常染色体 76,768,387 35,660,425 10,202,908 4,152,671
X 染色体 2,898,518 1,420,888 410,435 164,077
※ dbSNP152に記載がないものを新規としてカウント

利用条件

クリエイティブ・コモンズ・ライセンス
GEnome Medical alliance Japan(GEM Japan, ジェムジャパン)プロジェクト 作『GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA)パネル』はクリエイティブ・コモンズ 表示 4.0 国際 ライセンスで提供されています。なお、追加条件として、研究参加者を特定する⾏為および研究参加者に接触・連絡する⾏為を禁⽌します。また、データについていかなる保証および責任を負いません。クリエイティブ・コモンズ 表示 4.0 国際 ライセンス 第5条 無保証および責任制限に準拠します。

ライセンスおよびクレジット表示例


論文等での引用例

頻度データダウンロード

VCFファイルをダウンロードできます。

解析の結果得られたデータ

データセットの利用を希望される場合は、AMEDゲノム制限共有データベースに利用申請してください。

データセットID AGD 研究題目 ファイルフォーマット サンプル数
公開準備中 GEM Japan Whole Genome Aggregation (GEM-J WGA) パネルの作成 VCF 7,609

頻度データ作成に用いられたデータセット一覧

以下のデータセットの利用を希望される場合、データセットIDがJGADで始まるデータセットはNBDCヒトデータベースに利用申請を、AGDDから始まるデータセットはAMEDゲノム制限共有データベースに利用申請してください。

データセットID
(ヒトDB)
研究題目 対象集団 サンプル数 データ提供元
合計 7,609
JGAD00000000220
(hum0014)
オーダーメイド医療の実現プログラム 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患 768 バイオバンクジャパン
AGDD_00000000005
(agd0008)
バイオバンク・ジャパンの運営・管理と個別化医療の実現に向けた疾患バイオマーカー探索 心筋梗塞、胃がん(非腫瘍組織)、認知症 2,089 バイオバンクジャパン
JGAD00000000117
(hum0103)
日本人の胆道がんにおけるゲノム変異を探索する 胆道がん(非腫瘍組織) 17 理化学研究所
JGAD00000000228
(hum0158)
日本人の肝臓がんにおけるゲノム変異を探索する 肝臓がん(非腫瘍組織) 220 理化学研究所
JGAD00000000233
(hum0160)
日本人の食道がんにおけるゲノム変異を探索する 食道がん(非腫瘍組織) 20 理化学研究所
JGAD00000000338
JGAD00000000339
(hum0184)
日本人全ゲノムデータベースの構築 一般住民 4,495 東北メディカル・メガバンク機構
※variant calling前のデータであり、解析後のデータは現在公開準備中です。また、サンプル数は今回の解析に用いられたサンプル数であり、登録されたサンプル数とは異なります。