TogoVar収録データセット一覧

ヒトゲノムリファレンス配列

Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA)の個人ゲノムデータ由来のバリアントデータセット

データセット名 バージョン/最終更新日 サンプルサイズ 検出バリアント数 除外後バリアント数 作成者
JGA-NGS 06/01/2018 125 13,338,968 4,679,025 NBDC
JGA-SNP 06/01/2018 183,884 1,966,919 1,249,724 NBDC
注:アレル数5以下のバリアントはJGA-NGS/JGA-SNPデータセットから削除しています。

第三者が作成したバリアントデータセット

データセット名 バージョン/最終更新日 サンプルサイズ バリアント数 バリアント部位数 作成者
ClinVar 02/01/2017 198,707 NCBI
Exome Aggregation Consortium (ExAC) Release 1 (02/27/2017) 60,706 10,195,872 9,362,319 Broad Institute
Human Genetic Variation Database (HGVD) Version 2.30 (08/02/2017) 1,208 554,461 501,556 京都大学
Integrative Japanese Genome Variation Database (iJGVD) 3.5KJPN (09/28/2017) 3,554 7,931,579 東北メディカル・メガバンク機構
注:iJGVD 3.5KJPNについては、DTAなしで閲覧可能なアレル頻度1%以上のバリアントのみを収録しております。詳細はData releaseをご覧ください。

バリアント以外のデータセット

データセット名 バージョン/最終更新日 内容 作成者
Colil 01/29/2018 生命科学分野の文献間の引用関係の情報 DBCLS
PubTator 04/23/2018 バリアント名が出現する文献の情報 NCBI
TogoGenome hg19+UniProt_201804 ゲノムに関連する多種多様な情報 DBCLS